«Nos cansamos de no tener respuestas». Después de casi una década de incertidumbre, Marion y su esposo decidieron viajar a Barcelona en busca de un diagnóstico para su hija Chloé. Lo que durante años los médicos llamaron retraso madurativo, en realidad era el síndrome Smith-Magenis, una enfermedad rara que afecta al desarrollo físico, cognitivo y conductual, y que se da en una entre aproximadamente 25.000 personas. Su historia no es única: cientos de familias atraviesan un largo peregrinaje hasta ponerle nombre a la condición de sus hijos.
El 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha que busca dar visibilidad a quienes conviven con patologías poco frecuentes, aquellas que afectan a menos de 5 de cada 10.000 personas. Estas enfermedades, en su mayoría de origen genético, presentan síntomas diversos y, en muchos casos, carecen de tratamientos específicos. Para las familias, el diagnóstico marca un antes y un después: una mezcla de alivio y miedo, la certeza de que no están solas, pero también la confirmación de que el camino será largo y lleno de obstáculos.
El diagnóstico: entre la certeza y la incertidumbre
Para Rosa, madre de Samuel (14 años), el diagnóstico del síndrome KBG llegó en 2020, después de años de consultas médicas, cirugías cardíacas y problemas en la vista. «No estábamos buscando un nombre, solo queríamos saber qué pasaba y tratarlo», explica. Pero cuando al fin lo supieron, descubrieron algo más: no estaban solos.
«Tener un diagnóstico ayuda a entender el futuro, saber qué esperar y qué problemas pueden aparecer. Gracias a la Asociación Española de Síndrome de KBG, nos enteramos de que los niños con este síndrome suelen tener problemas en la columna vertebral. Gracias a esa información, Samuel empezó con un rehabilitador antes de que su problema se agravara», cuenta su madre.
De todas maneras aclara: al ser un síndrome que se manifiesta en formas tan distintas, conocer otras realidades ayuda, pero cada caso es particular.
Para Marion, la confirmación del síndrome de Chloé (que tiene 11) significó algo parecido: certeza y miedo. «Nos metimos en la Asociación Española del Síndrome de Smith Magenis (ASME) y por fin pudimos hablar con otras familias», recuerda, a propósito de la asociación que nucléa a 80 familias de todo el país. En Ibiza también han trabajado mucho con la Asociación de Personas con Necesidades Especiales de Eivissa y Formentera (APNEEF) y con Ibiza In.
Las asociaciones, en estos casos, son fundamentales: dan un sentido de pertenencia. «Necesitamos saber que no estamos solos e identificarnos con personas con las mismas dificultades», dice Marion. «Con los médicos nunca encontrábamos respuestas, pero entre los padres sí. Cosas tan básicas como un pijama especial con cremallera para que no se quite el pañal… nadie nos lo dijo. Nos cambió la vida».
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Padres, médicos y directores de orquesta
Uno de los mayores desafíos para estas familias es el acceso a la sanidad especializada. Las enfermedades raras no suelen estar en el radar de los médicos y muchas veces los padres deben asumir un rol de coordinadores de atención.
«En Ibiza, si necesitas un neuropediatra, a veces tienes que esperar meses o viajar a otra comunidad. Para que Chloé reciba un tratamiento adecuado, cada año tenemos que ir a Madrid para revisar su vista y a Sant Joan de Déu para su epilepsia. Si no nos movemos nosotros, nadie nos llama», relata Marion.
Rosa coincide: «Hemos tenido suerte, pero en psiquiatría las listas de espera son largas. Si necesitas una cita, en lugar de esperar seis meses, esperas nueve. Para nosotros, las asociaciones han sido clave: gracias a ellas tenemos acceso a terapeutas, fisioterapeutas y logopedas».
La madre de Samuel cuenta que hay otra familia en la isla con el mismo diagnóstico.
La vida familiar, entre terapias y burocracia
Las rutinas en estas familias giran en torno a las necesidades médicas de sus hijos. Terapias, revisiones y consultas determinan los horarios familiares. En casa de Samuel, sus hermanos han crecido acompañándolo a cada sesión.
«El horario de la familia depende de sus terapias. Todo se organiza en función de él«, explica Rosa.
Para Marion, el impacto también ha sido emocional: «Mi otra hija ha desarrollado un trastorno del sueño por lo que pasa en casa. La incertidumbre es constante. Chloé no podrá ser independiente, así que me preocupa su futuro. ¿Podrá vivir en un piso tutelado? ¿Quién la cuidará cuando yo no esté?».
Una lucha constante por la inclusión
Más allá de la sanidad, la lucha de estas familias es también por la inclusión. A medida que los niños crecen, la brecha con sus compañeros se hace más visible.
«En primaria todo se disimula más, pero cuando llega la adolescencia las diferencias son muy evidentes. Chloé no tiene amigos, porque no puede seguir conversaciones largas. Hasta ahora está en un colegio ordinario, pero cuando llegue al instituto, no sabemos qué pasará», reconoce Marion.
Rosa, que es profesora de secundaria, también lo ve con Samuel: «Cada grado de autismo es diferente. Hay chicos que llegan a la universidad y otros que no hablan. Nosotros vamos a intentarlo todo para que Samuel sea lo más autónomo posible».
Soledad, miedo y la necesidad de comunidad
Si hay algo que las dos familias tienen claro es que la soledad es el peor enemigo.
«Antes del diagnóstico estás solo, buscando respuestas. Cuando lo tienes, al menos puedes hablar con quienes han pasado por lo mismo«, explica Rosa. Y cuenta que en la isla hay otra persona que comparte el síndrome de su hijo.
Marion lo resume en una frase: «Lo que más miedo nos da a los padres es partir antes que nuestros hijos. ¿Quién los cuidará cuando nosotros no estemos? Esa pregunta es un peso que llevamos siempre».
En un mundo que apenas presta atención a las enfermedades raras, las familias siguen luchando. Por diagnósticos más rápidos, por acceso a especialistas, por terapias asequibles y por una inclusión real. Porque, al final, lo único que piden es algo básico: que sus hijos tengan la mejor vida posible.
